K. Fumic: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Don't use scam websites

Книги
Статті (58)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Molecular basis and clinical presentation of classic galactosemia in a Croatian population

Ramadža, Danijela Petković, Sarnavka, Vladimir, Vuković, Jurica, Fumić, Ksenija, Krželj, Vjekoslav, Lozić, Bernarda, Pušeljić, Silvija, Pereira, Hana, Silva, Maria João, Tavares de Almeida, Isabel, Ba

Журнал:

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 2017

2

The molecular basis of phenylalanine hydroxylase deficiency in Croatia

Johannes Zschocke, Astrid Preusse, Vladimir Sarnavka, Ksenija Fumic, Duško Mardešic, Georg F. Hoffmann, Ivo Baric

Журнал:

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 47 KB

english, 2003

3

Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: Report from an international consensus meeting

B. Winchester, D. Bali, O.A. Bodamer, C. Caillaud, E. Christensen, A. Cooper, E. Cupler, M. Deschauer, K. Fumić, M. Jackson, P. Kishnani, L. Lacerda, J. Ledvinová, A. Lugowska, Z. Lukacs, I. Maire, H.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 141 KB

english, 2008

4

Tyrosinemia type II (Richner–Hanhart syndrome): A new mutation in the TAT gene

Vida Čulic, Regina C. Betz, Melanie Refke, Ksenija Fumic, Jasminka Pavelic

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 316 KB

english, 2011

5

Self-care of chronic musculoskeletal pain – experiences and attitudes of patients and health care providers

Kovačević, Irena, Kogler, Višnja Majerić, Turković, Tihana Magdić, Dunkić, Lidija Fumić, Ivanec, Željko, Petek, Davorina

Журнал:

BMC Musculoskeletal Disorders

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 437 KB

english, 2018

6

Effect of Betula pendula Leaf Extract on α -Glucosidase and Glutathione Level in Glucose-Induced Oxidative Stress

Bljajić, Kristina, Šoštarić, Nina, Petlevski, Roberta, Vujić, Lovorka, Brajković, Andrea, Fumić, Barbara, de Carvalho, Isabel Saraiva, Končić, Marijana Zovko

Журнал:

Evidence-based Complementary and Alternative Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.37 MB

english, 2016

7

Plasma biomarker identification in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency

Mirela Sedic, Sandra Kraljevic Pavelic, Mario Cindric, Johannes P. C. Vissers, Marija Peronja, Djuro Josic, Mario Cuk, Ksenija Fumic, Krešimir Pavelic, Ivo Baric

Журнал:

ELECTROPHORESIS

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 162 KB

english, 2011

8

GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: expression analysis of missense mutations affecting the catalytic site of acid β-galactosidase

Doris Hofer, Karl Paul, Katrin Fantur, Michael Beck, Friederike Bürger, Catherine Caillaud, Ksenija Fumic, Jana Ledvinova, Agnieszka Lugowska, Helen Michelakakis, Briguita Radeva, Uma Ramaswami, Barba

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 290 KB

english, 2009

9

P102 Bone marrow trabnsplantation for acute myeloid leukemia from donor with Gaucher disease followed by enzyme replacement therapy (ERT)

M. Mrsić, B. Labar, R. Serventi-Seiwerth, K. Potočki, K. Fumić, R. Stern-Padovan, M. Prutki, N. Duraković, V. Bogdanić

Журнал:

Leukemia Research

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 87 KB

english, 2007

10

Enzyme replacement therapy in two patients with an advanced severe (Hurler) phenotype of mucopolysaccharidosis I

Visnja Tokic, Ingeborg Barisic, Nevenka Huzjak, Giorgie Petkovic, Ksenija Fumic, Eduard Paschke

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 138 KB

english, 2007

11

Studies of S-adenosylhomocysteine-hydrolase polymorphism in a Croatian population

Doris Kloor, Ksenija Fumic, Sebastian Attig, Martina Tete, Hartmut Osswald, Ivo Baric, Jürgen Tomiuk, Jost Kömpf

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 207 KB

english, 2006

12

S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: A second patient, the younger brother of the index patient, and outcomes during therapy

I. Barić, M. Ćuk, K. Fumić, O. Vugrek, R. H. Allen, B. Glenn, M. Maradin, L. Pažanin, I. Pogribny, M. Radoš, V. Sarnavka, A. Schulze, S. Stabler, C. Wagner, S. H. Zeisel, S. H. Mudd

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 404 KB

english, 2005

13

Fumaric aciduria: Mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations

M. Maradin, K. Fumić, H. Hansikova, M. Tesarova, L. Wenchich, S. Dorner, V. Sarnavka, J. Zeman, I. Barić

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2006

14

Growth characteristics of channel catfish ovary cells—influence of glucose and glutamine

Igor Slivac, Višnja Gaurina Srček, Kristina Radošević, Ivana Porobić, Karmen Bilić, Ksenija Fumić, Zlatko Kniewald

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 243 KB

english, 2008

15

Functional analysis of human S-adenosylhomocysteine hydrolase isoforms SAHH-2 and SAHH-3

Fumić, Ksenija, Belužić, Robert, Ćuk, Mario, Pavkov, Tea, Kloor, Doris, Barić, Ivo, Mijić, Ivana, Vugrek, Oliver

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 121 KB

english, 2006

16

A new case of succinyl-CoA:acetoacetate transferase deficiency: Favourable course despite very low residual activity

I. Barić, V. Sarnavka, K. Fumić, M. Maradin, D. Begović, J.P.N. Ruiter, R.J.A. Wanders

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 36 KB

english, 2001

17

Farber lipogranulomatosis type 1 – Late presentation and early death in a Croatian boy with a novel homozygous ASAH1 mutation

L. Cvitanovic-Sojat, R. Gjergja Juraski, F. Sabourdy, A.H. Fensom, K. Fumic, E. Paschke, T. Levade

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 110 KB

english, 2011

18

3FC1.6 S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency -a natural model for study of various neurological problems in children with possible dysmethylation pathogenesis

I. Barić, M. Ćuk, D. Petković Ramadža, K. Bilić, I. Martinac, V. Sarnavka, O. Vugrek, H.S. Mudd, K. Fumić

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 38 KB

english, 2011

19

P05.10 Early-onset Gaucher disease (GD) in an infant – what phenotype to expect along the neuronopathic continuum and how to treat it?

M. Ćuk, K. Fumić, K. Bilić, E. Sidransky, A. Vellodi, K. Juras, V. Sarnavka, L. Jelinić, L.J. Rajić, M. Mikulić, R. Stern Padovan, M. Čačić Hribljan, T. Matić, M. Cvitković, S. Galić, M. Novak, D. Ric

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2011

20

289 Beneficial effect of creatine therapy in a case of vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

V. Mejaški-Bošnjak, F. Hanefeld, J. Frahm, B/ Wilken, K. Fumić

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 286 KB

english, 1999

21

A235 Diagnostic possibilities for neurometabolic diseases leukodystrophy

F. Hadžagić-Ćatibušić, Z. Merhemić, K. Fumić

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 134 KB

english, 1999

22

Apolipoprotein E phenotypes and genotypes as determined by polymerase chain reaction using allele-specific oligonucleotide probes and the amplification refractory mutation system in children with insulin-dependent diabetes mellitus

A. Stavljenic-Rukavina, J. Sertic, B. Salzer, M. Dumic, A. Radica, K. Fumic, A. Krajina

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 522 KB

english, 1993

23

Differential metabolic consequences of fumarate hydratase and respiratory chain defects

Nuno Raimundo, Jouni Ahtinen, Ksenija Fumić, Ivo Barić, Anne M. Remes, Risto Renkonen, Risto Lapatto, Anu Suomalainen

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 649 KB

english, 2008

24

Bone marrow transplantation for acute myeloid leukemia from donor with Gaucher disease followed by Enzyme Replacement Therapy (ERT)

M. Mrsic, B. Labar, K. Potocki, K. Fumic, R. Stern-Padovan, V. Bogdanic

Журнал:

Biology of Blood and Marrow Transplantation

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 68 KB

english, 2006

25

Genotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency

Iva Karačić, David Meili, Vladimir Sarnavka, Caroline Heintz, Beat Thöny, Danijela Petković Ramadža, Ksenija Fumić, Duško Mardešić, Ivo Barić, Nenad Blau

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 212 KB

english, 2009

26

Successful Pregnancy on Enzyme Replacement Therapy with Cerezyme®

Mirando Mrsić, Ksenija Fumić, Hrvoje Vrčić, Kristina Potočki, Ranka Štern-Padovan, Maja Prutki, Nadira Durakoviæ

Журнал:

Clinical Therapeutics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 2007

27

Retrospective analysis of Ki-67 antigen expression in paraffin tissue blocks of laryngeal squamous cell carcinoma

Lidija Fumic-Dunkic, Vladimir Katic, Sasa Janjanin, Ivica Klapan, Anamarija Simuncic, Aleksandar Vcev

Журнал:

American Journal of Otolaryngology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 89 KB

english, 2003

28

Growth and metabolic characteristics of CCO cells in static and dynamic cultivation systems

I. Slivac, K. Radošević, V. Gaurina Srček, K. Fumić, Z. Kniewald

Журнал:

Journal of Biotechnology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 2008

29

Acute upper respiratory tract infections and indications for tonsillectomy in children. I. Immunoglobulin synthesis in the palatine tonsil tissue

Vladimir Katić, Ivica Klapan, Milica Katić, Dubravka Čvoriščec, Ranko Rišavi, Filip Čulo, Iverta Merćep, Ksenija Fumić, Lidija Fumić, Damir Gortan

Журнал:

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 711 KB

english, 1994

30

Rupture of the middle cerebral artery aneurysm as a presenting symptom of late-onset Pompe disease in an adult with a novel GAA gene mutation

Peric, S., Fumic, K., Bilic, K., Reuser, A., Rakocevic Stojanovic, V.

Журнал:

Acta Neurologica Belgica

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 133 KB

english, 2014

31

Differences in airway management during out-of-hospital cardiopulmonary resuscitation (CPR) between experienced and inexperienced emergency medical physicians

Lukic, Anita, Lulic, Ileana, Ognjanovic, Zoran, Lulic, Dinka, Fumic, Nina Novak, Funtak, Ines Lojna

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2014

32

Acupressure and metoclopramide comparison in postoperative nausea and vomiting prevention on laparatomy patients

Hirš, Ivana, Lukić, Anita, Fumić, Nina Novak, Kekić, Marko, Kotaran, Jelena

Журнал:

Acupuncture and Related Therapies

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 701 KB

english, 2013

33

Lipid-bound sialic acid, prostaglandin e and histamine in head and neck cancer

Klapan, Ivica, Katić, Vladimir, Čulo, Filip, Sabolović, Domagoj, Ćuk, Viseslav, Fumić, Ksenija, Simović, Stjepan

Журнал:

European Journal of Cancer

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 683 KB

english, 1993

34

Determination of Urine Saturation with Computer Program Equil 2 As a Method for Estimation of the Risk of Urolithiasis

Milosevic, D., Batinic, D., Blau, N., Konjevoda, P., Stambuk, N., Votava-Raic, A., Barbaric, V., Fumic, K., Rumenjak, V., Stavljenic-Rukavina, A., Nizic, L., Vrljicak, K.

Журнал:

Journal of Chemical Information and Modeling

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 62 KB

english, 1998

35

Integrative Algorithms in the Diagnostics of Lysosomal Storage Diseases / INTEGRATIVNI ALGORITMI U DIJAGNOSTICI POREMEĆAJA U SKLADIŠTENJU LIZOZOMA

Fumić, Ksenija, Bilić, Karmen, Rogić, Dunja

Журнал:

Journal of Medical Biochemistry

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 93 KB

english, 2014

36

Psycho-organic symptoms as early manifestation of adult onset POMT1-related limb girdle muscular dystrophy

Haberlova, J., Mitrović, Z., Žarković, K., Lovrić, D., Barić, V., Berlengi, L., Bilić, K., Fumić, K., Kranz, K., Huebner, A., von der Hagen, M., Barresi, R., Bushby, K., Straub, V., Barić, I., Lochmül

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 663 KB

english, 2014

37

Cytochrome c Oxidase Partial Deficiency-Associated Leigh Disease Presenting as an Extrapyramidal Syndrome

Cacic, M., Wilichowski, E., Mejaski-Bosnjak, V., Fumic, K., Lujic, L., Marusic, B., Marina, D., Hanefeld, F.

Журнал:

Journal of Child Neurology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 606 KB

english, 2001

38

PP15.13 – 2509: European network about inherited neurometabolic diseases

Cvitanovic-Sojat, L., Barišić, N., Lehman, I., Fumic, K., Baric, I.

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 80 KB

english, 2015

39

Mitochondrial myopathy associated with a novel 5522G>A mutation in the mitochondrial tRNATrp gene

Barić, Ivo, Fumić, Ksenija, Petković Ramadža, Danijela, Sperl, Wolfgang, Zimmermann, Franz A, Muačević-Katanec, Diana, Mitrović, Zoran, Pažanin, Leo, Cvitanović Šojat, Ljerka, Kekez, Tihomir, Reiner,

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.14 MB

english, 2013

40

The quality and scope of information provided by medical laboratories to patients before laboratory testing: Survey of the Working Group for Patient Preparation of the Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine

Nikolac, Nora, Simundic, Ana-Maria, Kackov, Sanja, Serdar, Tihana, Dorotic, Adrijana, Fumic, Ksenija, Gudasic-Vrdoljak, Jelena, Klenkar, Kornelija, Sambunjak, Jadranka, Vidranski, Valentina

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 657 KB

english, 2015

41

S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a human: A genetic disorder of methionine metabolism

Baric, I., Fumic, K., Glenn, B., Cuk, M., Schulze, A., Finkelstein, J. D., James, S. J., Mejaski-Bosnjak, V., Pazanin, L., Pogribny, I. P., Rados, M., Sarnavka, V., Scukanec-Spoljar, M., Allen, R. H.,

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 374 KB

english, 2004

42

POMT1-Associated Walker-Warburg Syndrome: A Disorder of Dendritic Development of Neocortical Neurons

Judaš, M., Sedmak, G., Radoš, M., Sarnavka, V., Fumić, K., Willer, T., Gross, C., Hehr, U., Strahl, S., Ćuk, M., Barić, I.

Журнал:

Neuropediatrics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 988 KB

english, 2009

43

Therapeutic Potential of Hydroxypropyl-β-Cyclodextrin-Based Extract of Medicago sativa in the Treatment of Mucopolysaccharidoses

Fumić, Barbara, Končić, Marijana, Jug, Mario

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 210 KB

english, 2016

44

Glyceroluria and Neonatal Hemochromatosis

Barić, Ivo, Zibar, Karin, Ćorić, Marijana, Santer, René, Bonilla, Silvana, Bilić, Karmen, Buljević, Andrea Dasović, Benjak, Vesna, Fumić, Ksenija, Whitington, Peter F.

Журнал:

Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 157 KB

english, 2012

45

Magnetic Resonance Findings in a Neonate With Nonketotic Hyperglycinemia

Culjat, Marko, Benjak, Vesna, Dasovic-Buljevic, Andrea, Ozretic, David, Fumic, Ksenija, Acquaviva, Cécile, Baric, Ivo

Журнал:

Journal of Computer Assisted Tomography

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.98 MB

english, 2010

46

A single mutation at Tyr 143 of human S -adenosylhomocysteine hydrolase renders the enzyme thermosensitive and affects the oxidation state of bound cofactor nicotinamide–adenine dinucleotide

Belužić, Robert, Ćuk, Mario, Pavkov, Tea, Fumić, Ksenija, Barić, Ivo, Mudd, S. Harvey, Jurak, Igor, Vugrek, Oliver

Журнал:

Biochemical Journal

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 422 KB

english, 2006

47

Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature

Ninković, Dorotea, Sarnavka, Vladimir, Bašnec, Anica, Ćuk, Mario, Ramadža, Danijela Petković, Fumić, Ksenija, Kušec, Vesna, Santer, René, Barić, Ivo

Журнал:

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 166 KB

english, 2016

48

Better safe than sorry

Lukić, Anita, Novak Fumić, Nina, Gluncic, Vicko, Lukić, Ivan K.

Журнал:

European Journal of Anaesthesiology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 138 KB

english, 2017

49

Cyclodextrin encapsulation of daidzein and genistein by grinding: implication on the glycosaminoglycan accumulation in mucopolysaccharidosis type II and III fibroblasts

Fumić, Barbara, Jablan, Jasna, Cinčić, Dominik, Zovko Končić, Marijana, Jug, Mario

Журнал:

Journal of Microencapsulation

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.73 MB

english, 2017

50

[IEEE Comput. Soc Technology of Object-Oriented Languages and Systems TOOLS 25 - Melbourne, Vic., Australia (24-28 Nov. 1997)] Proceedings. Technology of Object-Oriented Languages and Systems, TOOLS 25 (Cat. No.97TB100239) - Object-oriented development based on polymorphism patterns and optimization to reduce executable code size

Nayat, H., Fumic,, Narisawat,, Yokoyamat, T., Ohkawal, K., Amanot, M.

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 498 KB

english, 1998